2月29日，凯发k8国际首页登录“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”试剂盒发布会在北京召开。2024年1月9日，凯发k8国际首页登录基因科技（北京）有限公司自主研发的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”获得国家药监局III类医疗器械注册证，这是国内首个获批的可用于羊水的产前CNV-seq 检测试剂盒，也是高通量测序技术在我国出生缺陷防控体系建设中的又一重要事件。
会议现场
凯发k8国际首页登录基因科技（北京）有限公司首席执行官李志民
凯发k8国际首页登录基因科技（北京）有限公司首席执行官李志民在发布会上表示：“我们今天隆重发布染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒，这是凯发k8国际首页登录发展历程当中的一个重要里程碑，更是凯发k8国际首页登录致力于自主创新的生动写照。这款试剂盒的获批不仅标志着我们公司在NGS技术应用方面取得的重要突破，更为产前诊断遗传病学的基因排查等提供更优选的解决方案，助力我国出生缺陷防控工作迈上新的台阶。”
因美纳大中华区销售副总裁马海燕代表因美纳（中国）科学器材有限公司向凯发k8国际首页登录染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒的上市表示热烈的祝贺，并表示该试剂盒的获批开启了国内产前检测领域的新篇章，把NGS技术在产前诊断领域的应用及可及性，以一己之力推到了一个崭新的高度。
来自凯发k8国际首页登录GCP临床试验项目的组长单位——云南省第一人民医院的朱宝生教授也在发布会上分享了《CNV-seq本地化检测临床应用路径及经验》。朱教授自2014年以来一直深耕CNV-seq的临床应用，充分肯定了CNV-seq作为一线产前诊断技术的独特优势，以及在遗传病因探索和出生缺陷防控中的重要作用；同时还就CNV-seq未来的发展方向提出了宝贵意见和建议。
凯发k8国际首页登录高级产品经理曹宁博士从技术角度详细介绍了凯发k8国际首页登录染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒。曹宁博士表示，该试剂盒，从样本类型上看，检测样本为羊水且首次扩大到产前领域；从检测范围上来看，又首次从非整倍体扩大到了微缺失领域。目前，凯发k8国际首页登录现已形成了集软件、设备、试剂三位一体的整体CNV-seq解决方案。
凯发k8国际首页登录副总裁牛晓阳在会上为大家讲述凯发k8国际首页登录价值观引领下的企业创新发展与合作共赢。牛晓阳表示，凯发k8国际首页登录自2012年成立以来，在“用基因科技和创新提升生命品质”的企业使命指引下，所有安诺人都在践行“满足客户需求，提升客户价值的”企业价值观，为能够成为持续提供先进基因检测产品和服务的探索者和领跑者而不懈奋斗。
凯发k8国际首页登录医学新产品创研中心总经理郑乔松博士为现场观众分享了凯发k8国际首页登录NGS临床应用整体解决方案。郑乔松博士介绍目前NGS在整个生育领域已经有非常多且非常成熟的应用，这些所有的应用贯穿了从孕前、孕中到孕后所有的环节——包括孕前针对夫妻双方携带者筛查、辅助生殖胚胎植入前检测，到怀孕期间的一系列检测如无创NIPT、CNV-seq等，再到出生后的新生儿疾病基因筛查和诊断，此外还包括对流产物流产病因排查等等。凯发k8国际首页登录一直致力于布局整个生育周期产品，基于自主研发的NextSeq 550AR高通量测序平台，提供贯穿整个生育周期的遗传学解决方案，为母婴健康保驾护航。
会议最后，因美纳生育线高级市场经理殷晓燕围绕基因组学技术在出生缺陷三级防控中的应用为现场观众进行了详细介绍。殷晓燕经理表示，通过出生缺陷防控，一线的临床专家们以及像凯发k8国际首页登录一样深耕基因检测技术的众多NGS企业的携手共进，我国出生缺陷率已经从5.6%降到目前的2.5%~3%左右，这样的成绩离不开大家的共同努力。相信在未来广大医学工作者和业界同行们能够不断的引领和推动 DNA 的技术革命，加速对基因组学的认识，最终能够改变临床的一些诊疗流程，出生缺陷的防控一定能有革命性突破。
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