为进一步推进川东北地区产前诊断（筛查）技术服务，加深川东北地区医务人员对产前诊断分子遗传检测新技术的适用范围、开展条件、遗传咨询等的了解和应用，由川北医学院附属医院产前诊断中心主办的四川省继续医学教育项目《产前诊断分子遗传新技术的临床应用》培训会，于2021年7月2日-7月4日在四川南充召开，本次会议邀请了省内外多位专家进行现场讲座。作为生殖生育领域的基因检测企业，凯发k8国际首页登录也受邀参加此次会议。
本次会议针对当下热点的CNV-seq和携带者筛查方面开展了专题报告，特别邀请到了云南省第一人民医院产前诊断中心朱宝生教授和北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心主任戚红教授进行了精彩分享，两位教授与现场华西附二院医学遗传科/产前诊断中心王和教授、张迅教授、刘珊玲教授，四川省人民医院汪雪雁教授、成都市妇女儿童中心医院胡誉教授、刘青松副教授、川北医学院附属医院蔡燕副教授等，进行深入的交流。与会人员纷纷表示此次授课内容丰富、案例典型、内容聚焦前沿，新颖实用，现场交流气氛热烈。
云南省第一人民医院产前诊断中心朱宝生教授就CNV-seq在产前诊断中的应用专题报告
朱宝生教授重点介绍了CNV-seq技术原理及其在产前诊断应用中的优势。并展示了云南省第一人民医院应用CNV-seq检测以来的临床数据：与核型相比较能够多发现0.7%的具有临床意义的qCNV，并且大幅缩短报告周期。
北京市海淀区妇幼保健院，产前诊断中心戚红主任就扩展性携带者筛查的临床实践经验为主题做了分享
戚红主任重点介绍了携带者筛查检测的意义，分享了检测前咨询和检测后咨询的临床经验。同时指出，检测疾病的人群认知度、临床医生的认知水平和筛查价格都是影响该检测人群是否接受的重要因素。此外，戚红主任用生动的案例，讲述了在遗传咨询工作中，体现人文关怀的必要性，对于检出携带致病突变的孕妇的遗传咨询问题，提供了个性化咨询的解决方案。
戚红主任还介绍了本院携带者筛查开展以来检出的人群携带率为16.7%，携带率高的疾病分别为：耳聋、肝豆状核变性、地贫、脊肌萎缩症、甲基丙二酸血症、先天性肾上腺皮质增生。进一步说明了，开展该检测的临床意义。
会后，华西二院的王和院长、刘珊玲主任和戚红主任深入交流了彼此携带者筛查在临床开展的经验，对产品的选择，适用人群和遗传解读交换了彼此的观点。
凯发k8国际首页登录NGS染色体异常检测（CNV-seq）
【CNVSeq】覆盖23 对染色体非整倍性异常以及0.1Mb以上的染色体缺失或重复突变，同时可以检测低至5%的嵌合体。
凯发k8国际首页登录凯孕安-孕前/孕早期18种高风险遗传病携带者筛查
检测病种/基因/位点
苯丙酮尿症、DMD、SMA、脆性X、甲型血友病、CAH等18种常见遗传病/18个基因/441个热点突变。
检测变异形式
单碱基突变（SNP）、大片段缺失/重复（CNVs）、动态突变、内含子倒位变异。
检测技术
采用高通量多重SNP分型技术、高通量多重片段拷贝数分析技术、倒位分析等多重荧光片段分析。
本次培训会提高了相关地区临床从业者得产前筛查及产前诊断的理论知识水平，凯发k8国际首页登录也将持续秉持“用科技和创新提升生命品质”的理念，从临床角度出发，携手临床医生，为医学产前筛查和诊断提供保障。
